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2010年至今宁夏妇幼保健院筛查出1000多例罕见病

2021-02-28 16:37:50来源:银川新闻网

2月28日是第14个国际罕见病日,宁夏医学会医学遗传学分会、宁夏妇幼保健院宁夏儿童医院举办了第一届罕见病病例比赛。通过分享、解析各科室收治的典型罕见病病例,提高医务人员和大众对遗传病罕见病认识,强化对罕见病的三级预防。

宁夏妇幼保健院(宁夏儿童医院)是自治区新生儿疾病筛查中心,据主任毛新梅介绍,至今全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%。根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,部分疾病属于可防可控可治疗,早期干预治疗效果良好。

宁夏妇幼保健院(宁夏儿童医院)自2010年承担自治区免费新生儿疾病筛查项目以来,筛查出罕见病超过1000例,全部纳入管理。其中苯丙酮尿症患儿286例,先天性甲状腺功能减低症409例,先天性肾上腺皮质增生症46例,甲基丙二酸血症、枫糖尿症、瓜氨酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢障碍100多例,绝大多数患儿经治疗管理发育正常。医院在对患儿进行治疗管理,同时对这些患者家庭进行遗传咨询和再生与指导,有效避免相同疾病患者再次出生,在全区出生缺陷三级预防中发挥了重要作用。近年来在北京大学第一医院帮扶下,儿童危重症急救能力得到极大提升,收治区内外各类遗传病罕见病及疑难病,数量逐年提升,有效避免遗传病罕见病,患者误诊,提高了患者生存质量。

从多年筛查情况看,我区遗传代谢病的整体发病率大约是1/1000。其中苯丙酮尿症发生率是1/3000~1/3400,先天性甲状腺功能减低症的发生率大约是1/2700,先天性肾上腺皮质增生症的发生率大约是1/14000。

目前,我区对宁夏籍的苯丙酮尿症患者实施终生免费治疗,极大地减轻了患者家庭的经济负担。(记者 沈亚婷杨韶华)