2月28日是第14个国际罕见病日，宁夏医学会医学遗传学分会、宁夏妇幼保健院宁夏儿童医院举办了第一届罕见病病例比赛。通过分享、解析各科室收治的典型罕见病病例，提高医务人员和大众对遗传病罕见病认识，强化对罕见病的三级预防。
宁夏妇幼保健院（宁夏儿童医院）是自治区新生儿疾病筛查中心，据主任毛新梅介绍，至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，部分疾病属于可防可控可治疗，早期干预治疗效果良好。
宁夏妇幼保健院（宁夏儿童医院）自2010年承担自治区免费新生儿疾病筛查项目以来，筛查出罕见病超过1000例，全部纳入管理。其中苯丙酮尿症患儿286例，先天性甲状腺功能减低症409例，先天性肾上腺皮质增生症46例，甲基丙二酸血症、枫糖尿症、瓜氨酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢障碍100多例，绝大多数患儿经治疗管理发育正常。医院在对患儿进行治疗管理，同时对这些患者家庭进行遗传咨询和再生与指导，有效避免相同疾病患者再次出生，在全区出生缺陷三级预防中发挥了重要作用。近年来在北京大学第一医院帮扶下，儿童危重症急救能力得到极大提升，收治区内外各类遗传病罕见病及疑难病，数量逐年提升，有效避免遗传病罕见病，患者误诊，提高了患者生存质量。
从多年筛查情况看，我区遗传代谢病的整体发病率大约是1/1000。其中苯丙酮尿症发生率是1/3000~1/3400，先天性甲状腺功能减低症的发生率大约是1/2700，先天性肾上腺皮质增生症的发生率大约是1/14000。
目前，我区对宁夏籍的苯丙酮尿症患者实施终生免费治疗，极大地减轻了患者家庭的经济负担。（记者 沈亚婷杨韶华）
