中新网上海8月30日电(记者 陈静)包括疾病在内的各类健康问题受到基因组遗传变异的显著影响。这种遗传变异不仅仅只是因人而异，往往也因“人群”而异。
记者30日获悉，中国科学院院士、复旦大学教授金力团队初步构建了“华表”中国外显子组数据库(以下简称“‘华表’数据库”)。他们对来自中国华北(郑州)、华东(泰州)、华南(南宁)三个代表性汉族群体的5000名个体进行了基因组全外显子测序。
据悉，建立覆盖全国、标准统一、信息公开的中国人人类遗传资源公共数据库是研究中国人群遗传结构，发现中国人群特定的健康与疾病风险的重要科技基础与战略支撑。复旦大学人类遗传学与人类学系主任王久存教授介绍， 人群数据库对生物医学界开展罕见病研究亦具有重大意义。
目前，“华表”数据库共包含207万个遗传变异，其中46.4%的遗传变异为该研究首次发现。国际权威学术期刊《遗传学和基因组学杂志》在线发表了相关研究论文。
据悉，新一代基因组测序技术的快速发展与成熟，使得在基因组水平对人群样本进行大规模测序研究并系统揭示人群的精细遗传结构成为可能。目前，国际上已有多个大型公共全外显子(WES)数据库，但样本大多由高加索、非洲裔美国人或拉丁美洲人组成，中国汉族人样本数量有限。
金力告诉记者，汉族具有较高的遗传多样性，建立一个高质量且有代表性的中国汉族人群全外显子数据库对于生物医学研究具有极为重要的价值。2017年9月，在科技部和国家卫健委(原国家卫计委)等指导下，复旦大学现代人类学教育部重点实验室联合有关机构发起“华表计划”——中国全外显子组数据库项目。作为“华表计划”的主要科学设计者，金力表示，“华表计划”第一阶段的建设目标是精细刻画中国汉族人群遗传结构，形成中国自主建设的中国人群基因组数据库。经过4年的努力，研究人员已经构建起“华表”数据库，完成了“华表计划”第一阶段目标。
采访中，记者了解到，“华表”数据库还能够帮助研究人员区分罕见致病突变和高频良性变异，从而为进一步精准识别和分析中国人所患罕见病的致病分子机制、遗传机理以及基于此的罕见病精准诊疗方案提供了科学基础。罕见病是指仅在极少数人身上发生、人群患病率小于万分之一的稀罕病症。统计表明，大部分(72%)罕见病是遗传性疾病，许多罕见病在患者生命早期发病，例如地中海贫血、成骨不全症等。
据悉，相关工作得到上海市科技重大专项、中国医学科学院医学科学创新基金和国家重点基础研究发展计划的支持。(完)
